Hemofilia: simptome, cauze, tratament, preventie - PlusMedical

Hemofilia este o boala ereditara care consta in impiedicarea coagularii corespunzatoare a sangelui. Acest lucru favorizeaza sangerarea spontana si agraveaza hemoragiile cauzate de anumite leziuni, traumatisme ori interventii chirurgicale. In cazul persoanelor cu hemofilie, proteinele din sange care ajuta la coagularea sangelui sunt in numar foarte redus.

Aceste proteine sunt cunoscute ca factorul VIII sau IX, iar severitatea hemofiliei este determinata de cantitatea de proteine din acesti factori de coagulare – cu cat aceasta este mai redusa, cu atat riscul de sangerare si de complicatii este mai crescut.

Desi hemofilia este de regula o afectiune ereditara, deci mostenita de la parinti – potrivit World Federation of Hemophilia, o persoana din 100.000 se naste cu aceasta boala – , exista si cazuri de hemofilie dezvoltata pe parcursul vietii, in special in randul persoanelor de varsta mijlocie sau peste 70 de ani, dar poate aparea si la gravide (in ultimul trimestru de sarcina) ori la femeile care au nascut recent.

 

Simptomele hemofiliei, indiferent de tip ar fi aceasta, depind de nivelul factorului de coagulare. Cu cat nivelul acestuia este mai scazut, cu atat simptomele sunt mai diverse si mai grave. Acestea pot consta in:
Prezenta sangelui in urina sau in materiile fecale
Vanatai proeminente, care apar cu usurinta si uneori fara motiv
Sangerari nazale sau la nivelul cavitatii orale
Dureri si sangerari articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor si gleznelor
Sangerari puternice la locul vaccinarii sau al circumciziei
Dureri de cap, varsaturi, letargie, schimbari de comportament, tulburari de vedere, somnolenta, slabiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale

Principala cauza a hemofiliei este o mutatie la nivelul unei gene localizate pe cromozomul X, care are rolul de a stimula producerea factorilor de coagulare a sangelui. Persoanele de sex masculin detin un cromozom X si unul Y – deci XY –, in vreme ce persoanele de sex feminin detin doi cromozomi X – deci XX. Barbatii mostenesc cromozomul X de la mame si cromozomul Y de la tati, iar femeile mostenesc cate un cromozon X de la fiecare dintre parinti.
Exista insa si cazuri cand hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vietii, ca urmare a unei mutatii genetice spontane sau din cauza unei afectiuni autoimune, care determina reactii anormale din partea sistemului imunitar – acesta „fabrica” anticorpi care impiedica productia de factori de coagulare a sangelui.
Hemofilia dobandita ar putea fi cauzata de: sarcina, cancer, scleroza multipla, afectiuni autoimune (diabet, artrita reumatoida, boala celiaca, boala Addison, boala Crohn etc.).
Hemofilia poate duce la aparitia unor complicatii precum: hemoragie interna severa, artrita, infectii si alte reactii adverse cauzate de transfuziile de sange.
Atentie! Hemofilia poate fi des confundata cu boala von Willebrand, care este, de asemenea, o afectiune ereditara a sangelui ce se manifesta similar cu hemofilia (sangerari nazale sau gingivale, menstruatie abundenta). Spre deosebire de hemofilie, boala von Willebrand afecteaza in aceeasi masura femeile si barbatii, dar simptomele depind, in ambele situatii, de nivelul factorilor de coagulare – cu cat acesta este mai redus, cu atat manifestarile sunt mai severe.

Cel mai eficient tratament pentru hemofilie consta in suplimentarea factorului de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine (numai sub supraveghere medicala, in centre specializate) sau injectii periodice.
Hemofilia de tip A, de exemplu, poate fi tinuta sub control prin injectii cu desmopresina, un hormon sintetic care stimuleaza producerea de factor de coagulare VIII, impiedicand astfel sangerarile spontane sau excesive.
In cazul hemofiliei de tip B, tratamentul consta in transfuzii cu sange proaspat sau cu derivate din sange produse sintetic, care contin factorul de coagulare necesar. In 2013, Administratia Medicamentelor si Alimentelor din SUA (FDA) a aprobat un medicament sintetic care contine o proteina ce are rolul de a preveni sangerarea excesiva prin suplimentarea productiei de factor de coagulare IX.
Hemofilia de tip C se trateaza prin substitutia factorului de coagulare XI cu ajutorul infuziei plasmatice.
Durerile articulare sunt des intalnite in cazul pacientilor cu hemofilie. Prin urmare, medicul poate recomanda administrarea, la nevoie, a anumitor medicamente pentru calmarea durerilor, cum ar fi cele pe baza de acetaminofen, ibuprofen, paracetamol. Preparatele care au actiune mai puternica sunt recomandate doar in cazurile severe si pe termen scurt, deoarece pot da dependenta. Este contraindicata administrarea de aspirina, papaverina ori indometacin, deoarece astfel de substante pot creste riscul de sangerare

Avand in vedere ca hemofilia este o afectiune ereditara, din pacate, nu poate fi prevenita. Totusi, daca o femeie decide sa apeleze la fertilizarea in vitro, exista posibilitatea testarii embrionare inainte de implantare prin intermediul analizei PGD (diagnostic genetic de preimplantare), astfel incat poate fi depistata la timp o anomalie genetica. Astfel, poate fi luata decizia de implantare doar a embrionilor sanatosi, care nu prezinta defecte genetice.
Chiar daca hemofilia nu poate fi prevenita, exista masuri ce pot fi luate pentru a reduce cat mai mult riscul de sangerare si a proteja articulatiile. Acestea includ:
Exercitii fizice regulate (in special inot, ciclism, mers pe jos)
Mentinerea igienei dentare, astfel incat sa se evite aparitia problemelor dentare ce necesita interventii stomatologice majore (extractii dentare)
Vaccinarea impotriva hepatitei A si B
Evitarea anumitor medicamente (aspirina, antiinflamatoare nonsteroidiene, warfarina, heparina, clopidrogel, prasugel etc.)
Protejarea articulatiilor si a capului cu genunchiere, glezniere, respectiv cu casca de protectie
Capitonarea peretilor si a mobilei cu bureti, pentru a evita loviturile puternice

Contactati doctorul

Plus Medical colaboreaza cu spitale de top din lume: TURCIA (Liv Hospital, Acibadem, Anadolu, Medicana, Hisar si Medipol, Liv Hospital), AUSTRIA (Wiener Privatklinik) si ISRAEL (Herzliya si Assuta).

Trimiteti-ne actele dvs. medicale completand formularul de mai jos sau prin e-mail la office@plusmedical.ro si veti beneficia GRATUIT de a doua opinie medicala de la cei mai reputati doctori din lume.

*Prin completarea formularului, va dati acordul pentru prelucrarea datelor cu caracter personal, conform Politicii de confidentialitate.

Spitalele noastre partenere

Trimite actele medicale pe office@plusmedical.ro

Spitalul Universitar Medipol este unul dintre cele mai apreciate si cele mai importante centre de sanatate din Turcia si din regiune. Pe langa statutul de Spital Universitar, Medipol incorporeaza spitale din patru ramuri diferite: Oncologie, Cardiologie si Chirurgie Cardiovasculara, Spital Generalist, Stomatologie si Chirurgie Maxilofaciala. Cu peste 96.000 mp, aproape 500 de paturi si peste 1500 de specialisti angajati, Medipol Mega este un spital de referinta in lume.

Acibadem Healthcare Group, institutie de asistenta medicala de prima importanta din Turcia, ofera din anul 1991 servicii medicale de calitate prin tehnologie de ultima generatie. 

Acibadem are aproape 12.000 de angajati din care 2.200 sunt medici, in diferitele locatii din reteaua de 22 spitale generale, 19 centre medicale si laboratoare centrale. 

Este un grup de ingrijire a sanatatii acreditat international, situat in zona din centrul Turciei, cu preponderenta in frumosul oras Istanbul. 

Acibadem, care prin investitiile sale actuale isi extinde continuu lantul de institutii de ingrijire a sanatatii, a ajuns la un total de 85 de sali de operatie si o capacitate de 2200 de paturi de spital utilizate in spatii care insumeaza 400.000 mp.

Spitalul Acibadem Altunizade

Centrul Medical Anadolu a fost fondat de Fundatia Anadolu, institutie care a alimentat zeci de proiecte importante din Turcia. Experienta si cunostintele acumulate ca si Centru Medical ne permit sa aducem o contributie importanta la sanatatea oamenilor. Realizarile noastre au permis tranzitia de la Centru de Sanatate la Centru Medical intr-un timp foarte scurt.

Anadolu Medical Center

Spitalul Hisar Intercontinental, cu sediul in Istanbul, este unul dintre cele mai mari si mai cuprinzatoare spitale private din tara, cu un diagnostic si tratament de cea mai inalta calitate in cele mai confortabile, sigure si orientate catre pacienti, utilizand cele mai noi si cele mai bune tehnologii medicale.

Spitalul a fost fondat pe o suprafata inchisa de 35.000 de metri patrati si ofera servicii in Umraniye, Istanbul. Aceasta este la doar 20 de minute de Aeroportul International Sabiha Gokcen, 5 minute de Bosfor si la comunele continentelor, Asia si Europa. 

Medicana Health Group este constituit din 11 centre spitalicesti pe intreg teritoriul Turciei, fiind una dintre primele investitii private de importanta majora din Turcia. Medicana are o puternica reprezentare internationala, atragand anual mii de pacienti din toata lumea. Acestia aleg sa se trateze la Medicana datorita serviciilor peste standardele internationale in ceea ce priveste controlul infectiilor, managementul riscurilor, siguranta pacientului, calitatea cadrelor, (Grupul este acreditat de catre Joint Comission Interational). In plus, cei peste 750 de doctori ai grupului asigura peste 30 de specializari medicale.

Centrul Medical Herzliya (HMC) din Israel este o institutie medicala de ultima ora care ofera o gama larga de servicii medicale tuturor organizatiilor internationale de mentinere a pacii din Israel: UNDOF, UN, UNIFIL, UNTSO & MFO. 

Centrul Medical Herzliya coopereaza cu organizatiile din S.U.A. si cu alte organizatii mondiale din 1984. Acestia din urma au ales sa coopereze cu Centrul Medical Herzliya pentru serviciile medicale de ultima generatie care includ: facilitati de diagnoza de ultima ora, laboratoare moderne, institut avansat de imagistica, reputati medici si chirurgi foarte bine pregatiti, standarde exclusive de spitalizare, servicii de reabilitare de prima clasa. 

Din 1999, U.N. si UNDOF au ales Spitalul privat din cadrul Centrului Medical Herzliya (HMC), primul furnizor de servicii medicale din Israel. Evaluarea include nivelul asistentei medicale furnizate, calificarile medicilor, standardele camerelor de operatie si unitatea de terapie intensiva. Herzliya Medical Center este situat in Herzliya, un oras atractiv de pe litoral, cu o plaja uimitoare. Locatia convenabila a spitalului permite angajatilor din U.N. sa soseasca din sudul si nordul Israelului in cateva ore.

Centrul Medical Herzliya Israel

Simbol al excelentei in medicina, Liv Hospital Istanbul imbina calitatea serviciilor de ingrijire cu nivelul inalt de pregatire al echipei experimentate de specialisti, chirurgi si asistenti medicali.
Centrul dispune de cele mai avansate metode de diagnosticare si tratament, folosind aparatura si tehnologie de ultima generatie.

Wiener Privatklinik, cel mai mare spital privat din Viena, care dateaza din 1871, si-a stabilit obiectivul de a oferi pacientilor o expertiza medicala de prima clasa si un centru individualizat de ingrijire a pacientilor – toate livrate intr-o ambianța sofisticata. Datorita proximitatii Spitalului Universitar, WPK este sediul celor mai renumiti experti medicali care predau si practica la Clinicile Universitare. Acest lucru garanteaza pacientilor nostri servicii medicale bazate pe dovezi, tehnologie de ultima generatie si ingrijire personalizata. Spitalul are 145 de paturi, bloc operator cu 4 sali de operatie, servicii de imagistica avansata (singurul spital privat din Viena cu PET CT si medicina nucleara), fizioterapie si recuperare medicala la standarde internationale. Echipa medicala este alcatuita din peste 250 experti reputati vienezi, ce aplica o abordare interdisciplinara a fiecarui caz.

wiener privatklinik 2

Assuta este cel mai mare si important centru de servicii medicale private din Israel, care cuprinde unsprezece clinici si spitale din Israel si furnizeaza interventii chirurgicale inovatoare si proceduri de diagnostic in toate domeniile medicinei, inclusiv cardiologie, oncologie, ginecologie, urologie si multe altele.
Spitalul Assuta din Tel-Aviv a fost infiintat in 1934, iar in ultimii 70 de ani a devenit renumit ca fiind cel mai avansat spital din Orientul Mijlociu.